人類疾病都直接或間接地與基因有關，在這個意義上，人類所有疾病都可視之為“基因病”或“遺傳病”。在基因工作正常的時候，我們的身體能夠發育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片段，可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。